Pomoc dla mojej córki Liliany - diagnoza, leczenie, rehabilitacja

[Lesiu]

Nie jest mi łatwo o tym pisać, to bardzo osobista sprawa.

 

Moja córka Liliana za 5 dni skończy 21 miesięcy. Gdy miała niecały rok po raz pierwszy trafiliśmy do zaufanego neurologa. Niepokoił nas fakt, że Liliana jeszcze nie siedzi, nie robi "papa", jest bardzo cicha. Wcześniej swoje uwagi zgłaszaliśmy 3-krotnie trzem różnym lekarzom pediatrom, ale wszyscy twierdzili, że na wszystko przyjdzie czas i żeby się nie martwić. Tak więc od lekarza neurologa trafiliśmy od razu do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie celem dokładniejszego zbadania tematu. Lila już wtedy miała zwiększone napięcie mięśniowe w kończynach i zmniejszone w kręgosłupie oraz szyi (leciała jej główka), ale dwóch rehabilitantów, którzy byli u nas w domu stwierdziło, że to po prostu problem z napięciem. Tak więc w szpitalu, w listopadzie ubiegłego roku wykonano najpierw EEG i wyszło pomyślnie, następnie wykonano rezonans, który wyszedł bardzo niepomyślnie. Wykazał, że u dziecka niemal rocznego mielina w mózgu jest nawinięta na poziomie 6-go miesiąca. Jest to tak zwana choroba demielinizacyjna, choć termin ten określa raczej grupę chorób lub objaw, nie jest chorobą samą w sobie. Wykonano od razu szereg badań krwi w celu poszukiwania jednostki chorobowej. W Instytucie Matki i Dziecka byliśmy jeszcze kilka razy celem diagnostyki. Cały czas poszukiwaliśmy też kontaktu do najlepszych neurologów w kraju. Trafiliśmy do bardzo szanowanego doktora Mazurczaka, nie był nam w stanie powiedzieć nic na podstawie rezonansu oraz objawów klinicznych. Dotarliśmy też (dzięki znajomościom) do chyba najlepszej neurolog dziecięcej w kraju, która nie przyjmuje już normalnie pacjentów (nie ma swojego oddziału). Po kolejnych wielu badaniach w marcu tego roku zapadła diagnoza - autoimmunologiczne zapalenie mózgu.

 

Lila miała wtedy już rok i 4 miesiące. Nadal nie raczkowała, nie siedziała, miała problem z ruchem rąk, nie miała w nich kontroli, nie potrafiła złapać zabawki, miała problemy z jedzeniem, wypychała jedzenie językiem, co było spowodowane przez jej podwyższone napięcie w buzi. Nie gaworzyła. była bez energii do życia. Po usłyszeniu diagnozy nastała nadzieja, że to już koniec udręki, że zaraz wszystko będzie w porządku.

 

Wykonano badania mające na celu określenie rodzaju tego zapalenia, są bowiem różne przeciwciała, u nas nic nie wychodziło. Generalnie bardzo wiele wyników badań było sprzecznych, nic się nie zgadzało, jednak w instytucie zawierzono postawionej diagnozie i podjęto leczenie. Jeszcze tego samego dnia, gdy usłyszeliśmy diagnozę skierowano nas do instytutu celem leczenia. Zarówno w Polsce, jak i zagranicą autoimmunologiczne zapalenie mózgu leczy się sterydami oraz immunoglobulinami. Lila otrzymała pierwsze wlewy, wzmożone napięcie, a nawet spastyka w kończynach trochę ustąpiły, ale nie było oczekiwanej, znaczącej poprawy. Po raz drugi do szpitala trafiliśmy w maju, powtórzono kurację, po raz trzeci w lipcu, kiedy to Lila otrzymała jedynie same immunoglobuliny. Brak poprawy. Spastyka nadal występuje. Lila wciąż nie siedziała, nie raczkowała, nie przekręcała się na brzuch, w zadzie wszystkie objawy sprzed 8 miesięcy występowały, Lila nie zrobiła imponującego postępu mimo bardzo intensywnej rehabilitacji. Owszem, zaczęła nieco bardziej otwierać dłonie, może trochę wyżej podnosiła rączki, co i tak stanowiło dla niej bardzo duży problem. Niemniej dla lekarzy, zarówno tych z IMiD, jak i dla dr Szymańskiej nie były to oczekiwane rezultaty leczenia.

 

Od listopada ubiegłego roku wiedzieliśmy, że nadejdzie pora na ponowny rezonans, który tak naprawdę pokaże, czy mielina w mózgu Lili się nawija w prawidłowym tempie, wolniejszym, czy nie nawija w ogóle. Nikt nie sądził, że ten trzeci scenariusz będzie realny. No i stało się. W miniony wtorek Lila miała zrobiony ponowny rezonans mózgu. Nie wykazał on żadnych zmian względem poprzedniego rezonansu, mielina nie nawinęła się nawet o miesiąc. Płacz i niedowierzanie. W tym momencie było już wiadomo, że diagnoza, która była postawiona z 95-98% prawdopodobieństwem nie sprawdziła się. Jeżeli byłaby prawidłowa to rezonans wyszedłby pozytywnie. Co na to lekarze? Nie wiedzą. Wszyscy neurolodzy z IMiD zebrali się w dniu wczorajszym, żeby omówić dokładnie rezonans wraz z radiologiem. Oni nie mają pojęcia, nie wiedzą gdzie szukać, czego szukać. Może to być choroba immunologiczna, na co wskazują pewne wyniki badań, ale równie dobrze może to być nieprawidłowa reakcja immunologiczna, a choroba może być zupełnie inna, na przykład genetyczna. Kilka miesięcy wstecz byliśmy w PAN, gdzie 6 mądrych głów, łącznie z profesorem genetykiem oglądało Lilę i nie wskazali na żaden zespół genetyczny, ale to nie musi być zespół. To może być na przykład złamanie jakiegoś genu, nie wiadomo. Generalnie nie wiadomo nic. Jesteśmy w punkcie wyjścia, tak jak i w listopadzie ubiegłego roku. W najbliższy poniedziałek idziemy jeszcze do dr Szymańskiej z tym drugim rezonansem. Chce zrobić Lili jeszcze jakieś dodatkowe badania immunologiczne (a były ich już dziesiątki) oraz onkologiczne. Może ona coś wymyśli, chociaż trzeba przestać się łudzić.

 

Jakie są więc opcje? Zacząłem szukać pomocy zagranicą. Nie wiem jeszcze gdzie znaleźć najlepszą możliwą pomoc w diagnostyce i leczeniu. Gdy myślałem, że moja córka cierpi na autoimmunologiczne zapalenie mózgu to zrobiłem rozeznanie pod tym kątem, gdzie ewentualnie w przypadku braku postępu można by ją leczyć. W Europie w grę wchodziła Barcelona i Rotterdam, w USA znalazłem specjalistę w Bostonie. Niestety teraz wszystko muszę zrobić od początku, bo jak już pisałem postawiona diagnoza jest nieprawidłowa. Sprawa się bardzo skomplikowała, bo mamy plik wyników badań, ale na ich podstawie nikt nie był w stanie postawić prawidłowej diagnozy. Bardzo liczymy na to, że gdzieś zagranicą znajdzie się jakiś ekspert, który powie w końcu dlaczego u mojego dziecka mielina w mózgu się nie rozwija od ponad roku i co zrobić, żeby to zmienić. Wiadome jest jedno - będzie to dużo kosztowało. Skontaktowałem się w ubiegłym tygodniu z matką chłopca, który był ostatnio na diagnostyce w Niemczech (Mateuszek linkowany przez kilka osób w sygnaturze na forach). Za EEG, rezonans i badanie krwi dali 12,500€, to sam rachunek ze szpitala, nie liczę tu kosztów transportu i życia przez 2 tygodnie w Niemczech. Za rozszerzone, siedmiodniowe EEG trzeba dać tam 30,000€. To tańsza klinika, bo droższa (w Bielefeld) sobie za podstawowy pakiet życzyła 35,000€. Wiem, że właśnie w Bielefeld jest jakiś szanowany profesor, który mógłby się przyjrzeć naszemu problemowi. To na razie efekt wstępnych poszukiwań, może z tego nic nie wyjść, bo profesor na mojego maila nie raczył jeszcze odpisać (może urlop, może potrzebuje więcej czasu). Dosłownie przed chwilą dostałem maila od bardzo szanowanego doktora z Barcelony, specjalisty od chorób autoimmunologicznych leczącego niestety tylko dorosłych, że pomocy powinniśmy szukać w Children's Hospital of Philadelphia lub University of Pennsylvania. Cóż... nie znam jeszcze kosztów, ale z własnej kieszeni nas na pewno na to nie stać. Potrzebna nam pomoc dobrych ludzi. Zgłębiam jeszcze temat przeszczepu komórek macierzystych. Wiem, że eksperymentalne prace pod kątem remielinizacji są prowadzone w USA w Mayo Clinic, Rochester, Minnesota. Niestety póki nie ma diagnozy to nikt nie podejmie się takiego zabiegu. Dlatego tak kluczowe jest otrzymanie prawidłowej diagnozy.

 

Rehabilitacja pochłania część naszych środków, bo jeździmy na rehabilitację 4 razy w tygodniu. Jedna sesja 100 PLN. Wizyta u lekarza w poniedziałek 400 PLN, ortezy na nogi 1200 PLN, zastrzyki z botuliny w nogi będą kosztować 5000 PLN, ale tu część zrefunduje NFZ. Są to wydatki, z którymi jesteśmy w stanie sobie poradzić własnymi siłami. Nie damy jednak rady wyjechać za granicę w celu diagnostyki i leczenia bez Waszej pomocy.

 

Strony internetowej jeszcze nie ma, fanpage'a na FB również. Wczoraj wyszliśmy ze szpitala, więc potrzebujemy więcej czasu na takie rzeczy. Również apel na podstronie fundacji jest nieaktualny. Żona pisała go, gdy Liliana miała prawie rok, teraz ma 9 miesięcy więcej. Wtedy jeszcze nie wiedzieliśmy, z czym przyjdzie nam się zmierzyć.

 

Link do podstrony fundacji:

http://www.kawalek-nieba.pl/?p=4648 - można wpłacić darowiznę przez DotPay lub PayPal

https://pomagam.pl/lilusia - zbiórka online

 

Pomóc Lilce można dokonując wpłaty na konto:

Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym "Kawałek Nieba"

Bank BZ WBK

31 1090 2835 0000 0001 2173 1374

Tytułem:

"467 pomoc w leczeniu Liliany Leśniak"

 

wpłaty zagraniczne:

PL31109028350000000121731374

swift code: WBKPPLPP

Edytowane 22 Luty 2017 przez Lesiu

[Lesiu]

Chciałem tylko dodać krótki update. Mamy wyznaczony termin konsultacji na 9go marca. W związku z tym 7go marca lecimy do Filadelfii. Bilety już kupione, mieszkanie wynajęte (bardzo blisko szpitala). Prawdopodobnie dopiero tam dowiemy się, czy Lila się nadaje na eksperymentalne leczenie i jeśli tak to zostajemy tam dłużej. Wstępnie powrót 24go marca. Trzymajcie kciuki za moją córcię.

[bartolomeo]

trzymam kciuki.

[osael]

Zazwyczaj zlewam tego typu posty (znieczulica wyrobiona przez miliony takich postów), ale jak z rodziny grafików ktoś potrzebuje pomocy to nie da rady przejść obojętnie. Dacie radę! Powodzenia!

[Nezumi]

Powodzenia! Kciuki trzymam!

[matszklar]

i ja życzę powodzenia. Sam kiedyś... ale było, minęło.Będzie dobrze!

[michalo]

Sam mam małe dzieci i trochę już z nimi przeszliśmy. Nic tak tragicznego jak u cubie ale zawsze odczuwam wielki smutek jak słyszę o takich rzeczach bo od razu biorę to do siebie.

Mam nadzieję, że wszytko się u was w końcu poukłada i wasza córka zacznie się rozwijać i będziecie szczęśliwą rodziną.

[Nathanielxd]

Trzymamy kciuki. Powodzenia! Daj znać, jak już będziecie po konsultacji.

[Frezowanie]

Trzymam kciuki, trzeba być dobrej myśli !